Gen CHEK2 – za co odpowiada i co warto o nim wiedzieć?

Badanie CHEK2 jest jednym z badań genetycznych, które pozwalają na wykrycie mutacji genów istotnych ze względu na ryzyko rozwoju nowotworu. Dzięki jego wykonaniu możliwe jest ustalenie, czy dana osoba jest narażona na zachorowanie na raka, zanim zacznie się on rozwijać w jej organizmie.

Badania genetyczne a rak

Badania genetyczne zdobywają coraz większą popularność. Zaliczają się do działań profilaktycznych. Jednak w ich przypadku możliwe jest uzyskanie wiedzy na temat tego, czy dana osoba odziedziczyła mutacje genu, która podwyższa ryzyko rozwoju nowotworu. Zarówno pozytywny, jak i negatywny wynik, dostarcza wielu ważnych informacji na temat profilu genetycznego. W przypadku wykrycia mutacji CHEK2 badana osoba zyskuje możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących profilaktyki raka. Pozytywny wynik nie jest wyrokiem, a jedynie wskazaniem, na co powinna zostać zwrócona szczególna uwaga. Jak najwcześniejsze wdrożenie działań zapobiegawczych pozwala na znaczące obniżenie ryzyka rozwoju raka.

Za co odpowiada gen CHEK2?

Gen CHEK2 to tzw. gen supresorowy (antyonkogen), czyli gen zapobiegający rozwojowi raka. Jest to możliwe za sprawą produktu białkowego, który wchodząc w interakcję z innymi białkami (m.in. TP53) zatrzymuje cykl komórkowy. Mutacja CHEK2 zaburza działanie tego białka, co prowadzi do zaburzenia kontroli nad cyklem komórkowych, a w dalszej perspektywie, powoduje rozwój nowotworu. Badania przeprowadzone w 2000 roku przez zespół naukowców z Laboratory of Molecular Hematology w Bethesda w Stanach Zjednoczonych dowiodły, że gen CHEK2 odpowiada za regulowanie funkcji genu BRCA1. Tym samym występowanie jego mutacji wpływa także na inne geny, które również odpowiadają za odbudowę DNA.

Czym jest mutacja CHEK2?

Mutacja CHEK2 jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że jedynie jedna wadliwa kopia tego genu, odziedziczona od jednego rodzica, powoduje wzrost ryzyka rozwoju raka. Według badań, posiadanie mutacji CHEK2, wiąże się z nawet kilkukrotnym wzrostem ryzyka oraz zwykle powoduje rozwój nowotworu przed osiągnięciem 45. roku życia.

Z czym wiąże się mutacja genu CHEK2?

Mutacja CHEK2 wiąże się z podwyższonym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów. Możliwe mutacje w genie CHEK2 to:

• c.1100delC - oznacza wystąpienie zespołu Li-Fraumeni typu 2 oraz wiąże się z predyspozycją do wystąpienia raka sutka, raka prostaty i raka okrężnicy
• p.I157T - oznacza wystąpienie zespołu Li-Fraumeni typu 2 oraz wiąże się z predyspozycją do wystąpienia raka sutka, raka prostaty i raka okrężnicy
• p.Arg145Trp - oznacza wystąpienie zespołu Li-Fraumeni typu 2
• c.1422delT - oznacza wystąpienie zespołu Li-Fraumeni typu 2
• Delecja 5,4kpz - wiąże się z predyspozycją do wystąpienia raka prostaty
• c.IVS2DS, G-A, +1 - wiąże się z predyspozycją do wystąpienia wielu nowotworów

Dla kogo jest badanie CHEK2?

Badanie CHEK2 może wykonać każda osoba, niezależnie od wieku i stanu zdrowia. Ponieważ mutacja tego genu ma charakter dziedziczny wykonanie badania, jest wskazane w przypadku osób, w których rodzinach zdiagnozowano nowotwory. Ze względu na związek genu CHEK2 z genami BRCA wykonanie badania, którego celem jest wykrycie mutacji, jest szczególnie zalecane kobietom. Badanie CHEK2 jest jednak równie ważne dla pozostałej części populacji. Ponadto, warto je wykonać bez względu na medyczną historię rodziny

Badanie genu CHEK2 – cena

Zależnie od miejsca wykonywania badania cena może wahać się od 200 do 400 zł. Bardzo często można spotkać specjalne pakiety, które łączą test mutacji genu CHEK2 z genami BRCA. W ich przypadku cena jest oczywiście adekwatnie wyższa. Warto jednak badanie, które uwzględni jak najszersze spektrum możliwych mutacji. Wykryta mutacja CHEK2 stanowi informację na temat tylko jednego genu.

Więcej na temat badań, które warto wykonać, znajdziesz w artykule: Profilaktyka raka. Jakie badania wykonać?