Badanie genu BRCA1 i BRCA2. Co warto wiedzieć?

Współczesna medycyna daje całkowicie nowe możliwości także pod względem diagnostyki. Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 powoli staje się jednym z kluczowych sposobów profilaktyki nowotworów. Przyczyną rosnącej popularności są liczne korzyści płynące z jego wykonania. Jednym z ważniejszych jest dokładność badania. Uzyskany wynik (zarówno pozytywny, jak i negatywny) dostarcza bardzo cennych informacji na temat ryzyka rozwoju nowotworu i daje możliwość na wczesne wprowadzenie profilaktyki.

Czy warto wykonać badania genetyczne pod kątem raka?

Geny stanowią swego rodzaju instrukcję dla organizmu, która sprawia, że każdy z nas jest wyjątkowy. Dzięki genom organizm wie, w jaki sposób powinien rosnąć i rozwijać się. Zawierają informacje na temat m.in. koloru oczu, włosów i wzrostu. Część z nich odpowiada za podział poszczególnych komórek. Kiedy geny te działają nieprawidłowo, ze względu na uszkodzenie lub obecność mutacji, cykl życia komórek zostaje zaburzony. To właśnie wtedy może dojść do rozwoju komórek rakowych.

Rozróżnia się dwa rodzaje mutacji:

• Nabyta mutacja genu (somatyczna), która może pojawić się w organizmie w dowolnym momencie na przestrzeni całego życia;
• Dziedziczna mutacja genu (germinalna), która jest obecna w organizmie od urodzenia i przekazywana jest kolejnym pokoleniom.

Dziedziczność dotyczy zwykle osób, w których rodzinach taki sam typ nowotworu został wykryty u blisko spokrewnionych członków. Badanie genetyczne pod kątem raka i wykrycie mutacji w genie daje możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących zdrowia. Dzięki niemu możliwe jest stworzenie zindywidualizowanego planu badań profilaktycznych, pozwalających na wczesne wykrycie zmian nowotworowych.

Za co odpowiadają geny BRCA?

Nazwa BRCA to skrót dla „Breast Cancer gene”, co można przetłumaczyć jako „gen raka piersi”. Wbrew temu co sugeruje nazwa geny BRCA nie stanowią bezpośredniej przyczyny raka piersi. Jak podaje National Breast Cancer Foundation, w normalnych warunkach BRCA odgrywają bardzo ważną rolę w zapobieganiu rozwojowi tego nowotworu i biorą udział w naprawie uszkodzeń DNA. Z tego powodu zaliczane do tzw. genów supresorowych, odpowiadających za stabilizację oraz hamowanie procesów komórkowych. Występowanie mutacji BRCA związane jest ściśle powiązane z podwyższonym ryzykiem rozwoju nie tylko raka piersi, ale również raka jajnika.

Dziedziczenie mutacji BRCA1 i BRCA2

W przypadku genów BRCA mamy do czynienia z dziedzicznością mutacji. Może ona zostać odziedziczona od obu rodziców, a każde dziecko ma 50% szans na zostanie nosicielem mutacji. Jak podaje National Cancer Institute, wystąpienie mutacji BRCA wiąże się z ryzykiem nowotworu, jednak jego stopień różni się zależnie od rodzaju mutacji:

• Rak piersi — mutacja BRCA1 wiąże się z 55-72%, a mutacja BRCA2 45-69% ryzykiem pojawienia się raka przed osiągnięciem 70-80. roku życia.
• Rak jajnika — mutacja BRCA1 wiąże się z 39-44%, a mutacja BRCA2 11-17% ryzykiem pojawienia się raka przed osiągnięciem 70-80. roku życia.

Należy również pamiętać, że na ryzyko rozwoju nowotworu w danym organizmie, wpływają również inne czynniki takie, jak na przykład palenie papierosów, czy ekspozycja na szkodliwe substancje.

Badanie genu BRCA - na czym polega?

Badanie genetyczne pod kątem raka to nic innego, jak pobranie próbki krwi, która następnie jest poddawana szczegółowej analizie w laboratorium.

Do najczęściej badanych mutacji zaliczane są:

• Badanie genu BRCA1 — najczęściej badane są mutacje: C61G, 4153delA, 5382insC, 185delAG, 3819del5, C64R
• Badanie genu BRCA2 — bada się mutację C5972T

Czas oczekiwania na wyniki badania zwykle wynosi 20 dni roboczych. Przed wykonaniem badania nie są konieczne przygotowania - badana osoba nie musi być na czczo.

Badanie BRCA1 i BRCA2 - cena

Niestety badanie BRCA — zarówno BRCA1, jak i BRCA2, nie jest dostępne na NFZ. Bezpłatnie mogą je wykonać jedynie pacjentki znajdujące się w grupie ryzyka. Cena badania pod kątem wykrycia mutacji genu BRCA1 i BRCA2 nie jest bardzo wysoka. Stanowi jednak odczuwalny w budżecie domowym wydatek. W zależności od miejsca cena waha się między 300 a około 400 zł. Badania na mutację każdego z białek można wykonać oddzielnie, wtedy koszt będzie adekwatnie niższy. Niektóre laboratoria oferują wykonanie pełnej diagnostyki genetycznej. W skład takiego pakietu może wchodzić nawet 21 mutacji w 9 genach — w tym także CHEK2. Warto wybrać pakiet, który pozwoli na uzyskanie pełnego obrazu, a tym samym dokładną interpretację i szacowanie ryzyka wystąpienia różnych typów nowotworów.

Więcej na temat badań, które warto wykonać, znajdziesz w artykule: Profilaktyka raka. Jakie badania wykonać?